El diagnóstico de la EP se basa en el cuadro clínico siendo esencial para el mismo la aparición de los síntomas motores clásicos tales como bradicinecia, rigidez, temblor de reposo y trastornos posturales tardíos.
En los últimos años, a estos pilares diagnósticos se ha sumado el conocimiento de que en la EP también existen manifestaciones “no motoras tempranas” llamadas “síntomas pre-motores” ya que comienzan antes del inicio de los síntomas motores.
Asimismo, se han desarrollado técnicas complementarias de estudio que podrían contribuir al diagnóstico de la enfermedad mediante la búsqueda de genes específicos, el análisis de material biológico de los pacientes, o diversos estudios de imágenes, a estos últimos se los denomina “biomarcadores”.
Entonces, en tanto que los síntomas pre motores son hallazgos clínicos, los biomarcadores son hallazgos específicos presentes en una variedad de estudios. Es importante decir que hoy por hoy, ningunos de los biomarcadores conocidos es lo suficientemente sensible y específico como para por si solo establecer con certeza el diagnóstico de EP.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas “pre-motoras” de la EP?
- La hiposmia está presente en casi el 80% de los pacientes desde casi 8 años antes del desarrollo de los síntomas motores. Sin embargo, esto no es específico de la EP porque también se ve en Enfermedad de Alzheimer y en algunos parkinsonismos atípicos.
- Las alteraciones del sueño REM también son manifestaciones que preceden a los síntomas motores que pueden detectarse con una Polisomnografía y se caracterizan por pérdida de la atonía muscular, por lo que paciente puede presentar vocalizaciones, golpes de puño o movimientos de las piernas que pueden generar autoinjurias o lesiones al compañero de cama. Aparece entre el 30 y 60% de los pacientes pero tampoco es específico de la EP.
- La constipación es el principal síntoma de compromiso del sistema nervioso autónomo en los pacientes con EP. Se define como menos 3 evacuaciones intestinales por semana, sensación de obstrucción ano-rectal y heces duras con evacuación dificultosa.
¿Posibles biomarcadores de la EP?
- Biopsias de tubo digestivo: la presencia de lesiones propias de la EP en el colon puede utilizarse como marcador de la enfermedad. Se han encontrado depósitos de alfa-sinucleina en las neuronas que se encuentran en la pared del tubo digestivo.
- PET (tomografía por emisión de positrones) con 18-Fluoro-dopa. Esta sustancia radioactiva es un análogo de la levodopa y es capaz de ingresar al sistema nervioso central, y evalúa la vía dopaminérgica presináptica. Este estudio puede ser normal cuando la enfermedad es muy reciente porque mide la actividad de una enzima (decarboxilasa) y esta actividad puede estar incrementada para compensar la pérdida neuronal.
- Spect cerebral con ioflupano marcado con yodo 123, evalúa el transportador de dopamina, el cual es una proteína que permite el ingreso de la dopamina desde el espacio sináptico a la neurona pre-sináptica. Este transportador se encuentra disminuido en la enfermedad de Parkinson y es más eficaz que el PET con fluorodopa para la detección temprana de la misma.
- Ecografía de sustancia negra: se suele encontrar una hiperecogenicidad en la sustancia nigra en los pacientes con enfermedad de Parkinson, lo cual reflejaría la concentración aumentada de hierro en esta región cerebral.
- Genes: la presencia de algunos genes alterados confieren predisposición para padecer la enfermedad, como por ejemplo mutaciones puntuales en el gen de la alfa-sinucleína o duplicaciones o triplicaciones del mismo gen, PARK 8 (LRRK2), GBA (glucocerebrosidasa), entre otros.
La busqueda de biomarcadores de la EP constituye un desafío permanente ya que podrían permitir el diagnostico y el tratamiento de la enfermedad en estadiós muy tempranos.
Dr. Ricardo Maiola
MN 60548
