El pasado 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Poco frecuentes (EPOF), son unas 8.000 afecciones y la padecen entre el 4 y 8% de la población mundial.
En Argentina las EPOF son aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 habitantes (según lo establece la Ley Nº 26.689) y se estima hay total de 3.200.000 personas.
Un 72% son de origen genético y el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Pocas son prevenibles o curables.
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes; muchas de ellas son neurológicas o generan un compromiso de ese tipo. Podemos encontrar la Esclerosis Múltiple, Neuromielitis Óptica, Neuropatías hereditarias, Adrenoleucodistrofia, etc. El listado completo está en: https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado.
En la mayoría de los casos se necesitan medicamentos y tratamientos específicos por su complejidad y baja probabilidad de padecerla. Esto trae consigo el problema del acceso a los estudios complementarios imprescindibles para el diagnóstico.
A pesar de su heterogeneidad las EPOF comparten un elemento común, su rareza. Por lo tanto requiere un enfoque integral de salud pública.
Los desafíos derivados de su baja prevalencia son:
• Aumentar la información y los datos.
• Incrementar el conocimiento científico de las mismas.
• Identificar los centros de atención especializados.
• Encontrar vías de acceso al derecho a la salud y tratamientos accesibles.
Visibilizar estas afecciones, concientizar a la población y a los responsables de la toma de decisiones sobre EPOF impactará positivamente en la vida de los pacientes y sus familias.
Dra. Verónica Tkachuk
Neuróloga
MN126759
