En 1817 el Dr. James Parkinson describió por primera vez los síntomas de la enfermedad que lleva su nombre. Es la segunda afección neurodegenerativa con mayor prevalencia en los adultos mayores y se define por parámetros clínicos: “Por la presencia de bradicinesia (lentitud de los movimientos), rigidez (que es la resistencia que se obtiene a la movilización pasiva de una articulación), temblor e inestabilidad postural” afirma el Dr. Ricardo Maiola, neurólogo del Programa.
Dentro de las ciencias médicas se debate si el Parkinson es una enfermedad o un conjunto de afecciones, al respecto el neurólogo nos comenta, “la expresión heterogénea de la Enfermedad de Parkinson (EP) nos hace sospechar que se trata de la expresión de numerosas causas (genéticas y adquiridas) que se manifiestan de forma similar.
Hoy por hoy no tenemos un biomarcador que selle el diagnóstico de la EP, aunque nosotros utilizamos algunos estudios que nos ayudan para tal fin, como la resonancia magnética de cerebro, la ecografía de la sustancia negra, el PET (tomografía por emisión de positrones), exámenes de laboratorio y pruebas farmacológicas”.
¿Las formas HEREDITARIAS de la EP que porcentaje representan? ¿Hay estudios genéticos que ayuden al diagnóstico de esta variante de la enfermedad?
La mayoría de los casos de EP son esporádicos y no tienen historia familiar. Las formas hereditarias de al EP (causadas por mutaciones de genes aislados), representan del 5 al 10 % de todos los casos de EP.
Existen cerca de 20 genes asociados al desarrollo de la enfermedad. Las formas hereditarias sin bien adquieren características especiales para cada gen son clínicamente indistinguibles de los esporádicos.
Hoy en día existen paneles para testear varios genes que pueden estar mutados en los pacientes afectados. Asimismo, hay que sumar la historia familiar con la enfermedad y la edad de inicio (mayor o menor a los 50 años).
Un factor a considerar en estos estudios es la motivación de cada paciente y las implicancias futuras de un test positivo o negativo, para lo cual debemos disponer de medidas que incluyan el apoyo psicológico y el asesoramiento genético.
¿Se conocen los motivos por los cuales se desarrolla la EP en su variante NO HEREDITARIA?
Las causas implicadas en el desarrollo de esta variante constituye un motivo de investigación permanente, entre ellas se destacan las siguientes:
- Por parkinsonismos (cuadros clínicos que se confunden con la genuina EP sin serlo) asociados al uso de fármacos en la práctica médica.
- La exposición a herbicidas o pesticidas, a solventes orgánicos o campos magnéticos.
- La exposición a neurotóxicos como el monóxido de carbono, metales pesados o manganeso, las aguas de pozos que desencadenan reacciones químicas que pueden llevar a cambios moleculares y potencial muerte celular con consiguiente riesgo de desarrollar la enfermedad.
- Otros factores a considerar son los antecedentes de traumatismos de cráneo reiterados, la edad avanzada y los agentes ambientales por dificultades en la desintoxicación hepática.
¿Cómo es el mecanismo por el cual se desarrolla la enfermedad?
Son numerosos los mecanismos por los cuales se desarrolla la EP, entre ellos están las alteraciones de las funciones mitocondrial, el exceso de radicales libres, el stress oxidativo, la excitoxicicidad, factores inflamatorios, etc.
Estos generan la muerte de las neuronas dopaminéricas y la aparición de los Cuerpos de Lewy, formados por una proteína llamada alfa-sinucleína en el encéfalo, dando lugar a las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
¿Qué hacer frente a un diagnóstico de Parkinson?
Una premisa esencial después de tener el diagnóstico de EP es pedir ayuda a los profesionales que se ocupan y tienen experiencia en el manejo de la enfermedad.
Con los neurólogos trabajan gran cantidad de profesionales como kinesiólogos, psicólogos, fonoaudiólogos, terapistas ocupaciones, servicio social, etc. Todos ellos contribuyen a tener un mejor control de los síntomas y una mejor perspectiva de tratamiento.
Otro punto a tener en cuenta es compartir las experiencias que puede ser de mucha utilidad como grupos o talleres que se dedican a estas situaciones de vida.
Hay que continuar con el mismo potencial e inquietudes de los que no tienen la enfermedad, adaptándolas a la realidad de cada uno.
Dr. Ricardo Maiola
Neurólogo
MN 60548
