La Enfermedad de Parkinson (EP) se manifiesta y evoluciona bajo distintas formas. No sabemos bien por qué en algunos pacientes hay un predominio del temblor, en otros de la rigidez o falta de movimientos (formas acineto-rígidas); o quiénes tienen constipación, alteraciones del sueño y trastornos cognitivos o un comportamiento más benigno.
Lo que sabemos hoy en día es que existen varias alteraciones genéticas que pueden dar lugar a lo que llamamos enfermedad de Parkinson. Esta variabilidad de expresión de la enfermedad puede deberse a distintas alteraciones genéticas. Por ejemplo podemos mencionar que los pacientes que presentan mutaciones y multiplicaciones en el gen de la alfa-sinucleína (SNCA) suelen tener un mayor compromiso del sistema autonómico (es la parte del sistema nervioso que controla las acciones involuntarias como la presión o la vejiga), trastornos cognitivos, psiquiátricos y de mioclonus (Sacudidas). Asimismo, hay pacientes que presentan mutaciones del gen LRRK2 que suelen exhibir una clínica similar a los que tienen una enfermedad de Parkinson idiopática (el Parkinson más común). O también, aquellos con las mutaciones en los genes Parkina/PARK2, PINK1 o DJ1/PARK7 pueden causar una enfermedad de Parkinson de comienzo temprano con bajo riesgo de compromiso cognitivo.
La variabilidad también se manifiesta en el comienzo de la enfermedad, en su forma temprana (antes de los 50 años) o tardía. Un estudio publicado el año pasado en la revista científica Neurology, muestra que los pacientes con síntomas en edades más tardías (luego de los 70 años) presentan un cuadro motor y no motor más severo, como síntomas autonómicos (alteración de la presión, constipación, problemas para orinar), alteración del olfato y alteraciones en la cognición.
Algunos autores han querido identificar cuáles son las características clínicas de la EP que presenta una evolución más benévola, lo llamaron “Parkinsonismo Tremorígeno Benigno”. Si bien los criterios diagnósticos no han sido adecuadamente identificados, plantean que los pacientes con:
- Temblor de reposo prominente, el cual es el primer signo parkinsoniano que presentan estos pacientes, o bien se encuentra dentro de los primeros signos en aparecer y que eclipsa otros signos parkinsonianos durante toda la evolución del cuadro tendrían una mejor evolución.
- Los componentes no tremorígenos del cuadro parkinsoniano permanecen leves presentan falta de alteraciones de la marcha, más allá de la disminución del balanceo al caminar o leve postura en semiflexión.
- Hay una leve progresión de los síntomas, a pesar de tener por lo menos 8 años de evolución con ausencia de discapacidad excepto por el temblor.
También existe variabilidad en la respuesta terapéutica a los fármacos, ya que por ejemplo algunos pacientes presentan respuestas espectaculares a determinados fármacos y otros pacientes no. Esto es investigado por una rama de la farmacología denominada farmacogenética.
Otro de los factores que incide sobre variabilidad entre los pacientes con Parkinson es la Depresión, quienes la padecen, presentan un peor rendimiento motor, pero si a la medicación anti-parkinsoniana se le suma anti-depresivos los síntomas motores mejoran sustancialmente.
Frente a la diversidad de manifestaciones de la afección y su posible desarrollo queda claro que el tratamiento en la Enfermedad de Parkinson es individual para cada paciente según su respuesta terapéutica. Por ejemplo, quienes realizan actividad física en forma regular inciden sobre la misma con un mayor control de los síntomas motores, pueden moverse mejor y se sienten de mejor ánimo. Aspectos fundamentales para conservar la autonomía y una mejorar la calidad de vida.
Dra. Gabriela Beatriz Raina
Neuróloga – Programa de Parkinson
Hospital de Clínicas – UBA.
